لم يتوصل العلماء لحد الآن إلى معرفة سبب محدد أو معروف لاضطراب طيف التوحد فمازال الغموض يلف هذا الموضوع ونظرا لاختلاف الأعراض وتباين شدتها بشكل كبير بين مريض وآخر فمن المحتمل أن تكون هنالك عدة أسباب متداخلة من بينها الوراثة والبيئة.
لكن يرجح العلماء أن تكون الأسباب وراثية وبيئية أكثر من غيرها لأنهم لاحظوا التالي:
• ارتباط التوحد بعددٍ من الطفرات الوراثية والمورثات.
• عند إصابة أحد التوائم المتطابقة (نفس البويضة) بالتوحد فإن التوأم الآخر ستكون احتمالية إصابته بنسبة تصل إلى 90%.
• عند إصابة أحد التوائم غير المتطابقة (بويضتان) بالتوحد فإن التوأم الآخر ستكون احتمالية إصابته بنسبة تصل إلى 50%.
• عند إصابة أحد الأطفال في العائلة بالتوحد فسيكون احتمال إصابة أحد أخوته الآخرين (20% تقريبا) وهذا يفوق عشـرين ضعفاً لاحتمالية إصابة الأطفال ممن ليس لديهم أخ مصاب بالتوحد.
• كذلك وجود حالة توحد عند أقارب العائلة ترفع من احتمالية إصابة أطفال العائلة.
لذلك يستبعد العلماء الأسباب الأخرى مثل التلوث والعدوى الفايروسية أو التسمم بالمعادن أو اللقاحات فلم يثبت أي دليل على أنها تسبب التوحد.
